Descubren mapa genético del cerebro en personas con esquizofrenia

El Consorcio ‘PsychENCODE’, conformado por centros de investigación estadounidenses, ha llevado a cabo un extenso análisis unicelular en cerebros de personas diagnosticadas con esquizofrenia. Este estudio ha arrojado luz sobre la forma en que los genes asociados con este trastorno mental afectan células específicas del cerebro, representando un hito en la comprensión de la esquizofrenia y otros trastornos mentales graves.

Las publicaciones realizadas en las revistas Science, Science Translational Medicine y Science Advances exponen más de una docena de artículos que revelan hallazgos cruciales obtenidos por el consorcio. Desde su creación en 2015, este grupo ha identificado cientos de nuevos genes de riesgo asociados con trastornos mentales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista. Asimismo, los investigadores han identificado ventanas temporales críticas durante el desarrollo cerebral, en las cuales estos genes pueden desempeñar un papel fundamental en el curso de la enfermedad.

Análisis sin Precedentes

El Hospital McLean y el Monte Sinaí han llevado a cabo el mayor análisis unicelular hasta la fecha en cerebros de individuos con esquizofrenia. Este estudio ha culminado en la creación de un mapa a escala poblacional que ilustra los componentes reguladores del cerebro, proporcionando conocimientos fundamentales sobre la patogénesis de los trastornos mentales. Los resultados obtenidos revelan qué tipos de células expresan genes asociados con la esquizofrenia de forma diferencial, qué funciones biológicas se ven afectadas dentro de esas células y qué factores de transcripción son relevantes para dichos cambios.

El análisis unicelular exhaustivo realizado en la corteza prefrontal humana, utilizando tejido cerebral postmortem de 140 individuos en dos cohortes independientes, ha permitido descubrir conocimientos sin precedentes sobre la base celular de la esquizofrenia. Se ha establecido una conexión entre los factores de riesgo genéticos y poblaciones neuronales específicas, en particular, las neuronas excitadoras que se han identificado como el grupo celular más afectado. Los cambios transcripcionales observados en estas neuronas implican el desarrollo neurológico y las vías relacionadas con la sinapsis.

Posibles Avances en el Tratamiento

Los resultados obtenidos plantean la posibilidad de que los tratamientos futuros se adapten a genes y tipos de células específicos, así como a individuos diagnosticados con esquizofrenia. Además, se especula que este conocimiento podría allanar el camino hacia intervenciones específicas y tratamientos personalizados, lo que potencialmente mejoraría los resultados clínicos de las personas afectadas por este trastorno mental grave.