Enfermedades Raras: El desafío de la ciencia y la lucha diaria

Febrero, un mes peculiar que cada cuatro años crece en días debido a la particularidad del año bisiesto, ha sido designado como el mes de concienciación sobre las Enfermedades Raras. En esta ocasión, el 29 de febrero sirve como una oportunidad para reflexionar sobre las aproximadamente siete mil enfermedades raras identificadas hasta el momento.

Impacto en México

Estas enfermedades, catalogadas como "raras" debido a su incidencia en menos de cinco personas por cada 10 mil, afectan a alrededor de 300 millones de personas en el mundo, de las cuales ocho millones residen en México.

Aunque el calificativo de "rara" no implica necesariamente que estas enfermedades sean mortales, la mayoría de ellas poseen características crónicas, incapacitantes y degenerativas. Un ejemplo de ello es la historia de Édgar Alejandro Lozano, quien nació con la enfermedad de piel de mariposa, una condición que le ocasiona heridas y ampollas con el simple acto de caminar o comer. A pesar de las dificultades, el amor de su familia, el apoyo de la comunidad y los adecuados tratamientos le han permitido sobrellevar su condición.

Retos en el Diagnóstico y Tratamiento

En 2019, en Coahuila se detectaron ocho casos de enfermedades raras, lo que representa un desafío adicional en la atención médica. La falta de diagnósticos adecuados conlleva a que los pacientes recorran diversos centros de salud en busca del tratamiento adecuado, invirtiendo tiempo y recursos.

Importancia del Diagnóstico Genético

Dado que la gran mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, el papel de los genetistas en el cuidado de las personas afectadas es crucial. El diagnóstico genético preciso es determinante para el manejo y tratamiento de estas condiciones.

Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en México

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en la Facultad de Medicina de la UNAM se ha dedicado a identificar las casi ocho mil enfermedades raras existentes en el mundo, logrando reducir el tiempo de diagnóstico a tan solo seis semanas en comparación con los ocho años que puede llevar en otros lugares.