La herencia genética influye en el cáncer de mama, según investigación de Stanford

Un reciente estudio realizado por Stanford Medicine revela que la herencia genética influye significativamente en el desarrollo y pronóstico del cáncer de mama, desafiando la creencia de que la mayoría de estos cánceres son el resultado de mutaciones aleatorias a lo largo de la vida.

El análisis de miles de tumores ha demostrado que las secuencias genéticas heredadas de los padres, conocidas como genoma de la línea germinal, tienen una participación activa en la inmunovigilancia y en los tipos de mutaciones que pueden contribuir a la aparición del cáncer. Este hallazgo es fundamental, ya que sugiere que las células portadoras de mutaciones potencialmente cancerígenas pueden ser reconocidas y eliminadas por el sistema inmunitario, o pasar desapercibidas y convertirse en cánceres incipientes.

Nuevos biomarcadores para prever la progresión tumoral

El estudio, publicado en la revista Science, describe una nueva clase de biomarcadores que permitirán prever la progresión tumoral de manera más precisa. Esta investigación ofrece una forma totalmente nueva de entender los orígenes del cáncer de mama, y podría ser crucial para mejorar tanto su predicción como su tratamiento.

Los resultados de esta investigación no solo revolucionan la comprensión del cáncer de mama, sino que también podrían tener un impacto significativo en el desarrollo de estrategias más efectivas para el tratamiento y la prevención de esta enfermedad.

Importancia de las variantes genéticas

El estudio revela que, además de las mutaciones genéticas de alto perfil actualmente utilizadas para predecir el cáncer, existen decenas o incluso centenares de variantes genéticas adicionales que desempeñan un papel determinante en la predisposición al cáncer. Estas variantes son identificables en personas sanas, lo que sugiere que podrían ser clave para comprender por qué algunas personas desarrollan la enfermedad y otras no.

Los investigadores observaron que existe una dinámica de "tira y afloja" entre el tumor y las células inmunitarias. En la fase preinvasiva, una carga elevada de epítopos parece proteger contra el cáncer, pero una vez que el tumor enfrenta al sistema inmunitario, aquellos con una carga elevada de epítopos de la línea germinal se vuelven más agresivos y propensos a la metástasis. Esta interacción entre el tumor y las células inmunitarias ofrece nuevas perspectivas para comprender y abordar el desarrollo del cáncer de mama.

Ramón Salazar, jefe de Oncología Médica y director general del Instituto Catalán de Oncología, ha destacado la calidad e innovación de este estudio, que rompe con paradigmas existentes. Esta investigación ha revelado por primera vez la influencia de la dotación genética heredada en la inmunovigilancia y en los tipos de mutaciones que pueden contribuir a la aparición del cáncer, lo que representa un avance significativo en la comprensión de esta enfermedad.